Курс биологии для поступающих в вузы

 

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

 

 

В наследственную изменчивость относят те изменения признаков, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства. Ч. Дарвин назвал такой тип изменчивости неопределенной, или индивидуальной, поскольку изначально невозможно определить, какие появятся изменения, кроме того, они всегда индивидуальны. Различают два типа наследственной изменчивости: комбинатив- ную и мутационную.

 

Комбинативная изменчивость

 

Этот тип изменчивости возникает при сочетании имеющихся генов и их аллелей в процессе осуществления различных этапов полового размножения. Важно помнить, что при этом не происходит никаких химических преобразований непосредственного носителя наследственной информации — молекул ДНК. Следовательно, комбинативная изменчивость не приводит к появлению новых генов или их аллелей - у потомков проявляются признаки родителей и их предков, но в разных сочетаниях. Элементарной (наименьшей) единицей рекомбинаций генетического материала, вызывающей появление новых сочетаний, является рекон, который соответствует паре нуклеотидов двухцепочечной молекулы ДНК или одному нуклеотиду в одноцепочечных молекулах нуклеиновых кислот вирусов. Рекон нельзя разделить в процессе крос- синговера, и он всегда передается целиком. Комбинация наследственного материала у эукариот достигается тремя способами:

 

Рекомбинацией генов в процессе кроссинговера во время профазы первого деления мейоза, когда гомологичные хромосомы обмениваются участками, в результате появляются хромосомы с новыми сочетаниями аллелей (следует отметить, что крос- синговер приводит к новому сочетанию признаков лишь в том случае, если в гомологичных хромосомах содержатся различные аллели гена - например, зеленая или желтая окраска семян, если же аллели одинаковые, то, несмотря на обмен участками, выражение признака не изменится). 2. Независимым расхождением хромосом в анафазе первого деления мейоза, когда материнские и отцовские хромосомы расходятся в дочерние клетки в случайном порядке, что приводит к самым разнообразным комбинациям этих хромосом, и в результате все образовавшиеся при мейозе гаметы имеют между собой генетические различия. 3. Случайным характером встреч гамет при оплодотворении.

 

У прокариот отсутствует половое размножение в привычном понимании этого процесса. Однако при определенных условиях и у них также имеет место рекомбинация наследственной информации, причем как ДНК нуклеоида, так и цитоплазмати- ческой ДНК - плазмид (более подробно о плазмидах рассказано в разделе, посвященном генетическому аппарату прокариот).

 

Таким образом, различные механизмы комбинативной изменчивости приводят к тому, что каждая зигота имеет уникальный набор наследственной информации. Именно этим можно объяснить имеющиеся различия между потомками одних родителей. Рекомбинация генетического материала имеет чрезвычайно важное значение в эволюционном процессе, поскольку она создает неисчерпаемое разнообразие генотипов, что делает популяцию гетерогенной. Появление неодинаковых, а следовательно, неравноценных организмов одного вида открывает широкие возможности для естественного отбора оставлять лишь наиболее удачные сочетания наследственных признаков. Поскольку новые организмы со временем также включаются в половое размножение, процесс совершенствования генетического состава идет непрерывно.

 

Мутационная изменчивость

 

В отличие от комбинативной изменчивости, обязательным условием мутационной изменчивости является качественное изменение наследственного субстрата. В результате происходит образование новых аллелей или, напротив, утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.

 

Основные положения теории мутаций изложил Г. де Фриз (1901 - 1903). Именно он ввел термин мутация для обозначения скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака. Основные положения его теории во многом сохранили свое значение. Тезисно они выглядят следующим образом: 1. Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака. 2. Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству. 3. Мутации отличаются от ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации - это качественные изменения. 4. Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма и вида, так и вредные. 5. Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей. 6. Одинаковые мутации могут возникать неоднократно.

Фактический материал для теории мутаций Г. де Фриз получил в серии опытов с растением ослинник, или энотера.

 

В дальнейшем В. Иогансен получил неопровержимые доказательства появления мутаций в опытах на чистых (гомозиготных) линиях фасоли и ячменя (1908 - 1913). Все последующие годы мутации активно исследовались многими выдающимися учеными, в результате это привело к широкому практическому использованию полученных данных в медицине и хозяйственной деятельности человека. Выявлено, что мутационной изменчивости подвержены все формы клеточных организмов, а также вирусы. В настоящее время термином «мутация» принято обозначать любые изменения наследственного материала, передаваемые по наследству. Признак, который имелся до изменения, называется диким, и измененный - мутантным.

 

Классификация мутаций. Единой классификации мутаций не существует, и разделение наследственных изменений на группы осуществляется по многим показателям.

По характеру изменения наследственного материала мутации подразделяются на генны/е, хромосомные и геномные. В зависимости от направления мутации бывают прямыми (из дикого типа возникает мутантный) и обратными (реверсии), когда мутация приводит к ранее существовавшему дикому типу. При этом важно помнить, что строго дикого типа в природе вообще не бывает, поскольку любой ныне дикий аллель когда-то также появился в результате мутации аллеля более раннего дикого типа, который, в свою очередь, возник сходным образом. По проявлению в гетерозиготном состоянии генотипа мутации могут быть доминантны/ми (если мутантный аллель всегда проявляется) и рецессивн~ы- ми (если мутантный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии; большинство мутаций, сохранившихся в ходе естественного отбора, являются именно рецессивными). В зависимости от участия человека различают спонтанные мутации, которые возникают в природных условиях без влияния со стороны человека, и индуцированные (лат. inductio - наведение, побуждение) мутации, возникшие на фоне направленного воздействия каких-либо факторов на генетический материал по замыслу экспериментатора. По степени влияния на жизнедеятельность организма мутации делят на полезные, нейтральные и вредные (крайним выражением такого рода мутаций являются летальные мутации). Такие характеристики мутаций являются универсальными, т. е. они применимы ко всем организмам.

Для отдельных форм также применимы более конкретные классификации. В зависимости от локализации в клетке мутации могут быть ядерными и цитоплазматическими (изменения ДНК митохондрий и пластид у эукариот, а у прокариот - плазмид). В зависимости от типа клеток: мутации, происходящие в соматических клетках, называются соматическими (следует отметить, что этот тип мутаций не передается потомству при половом размножении), происходящие в половых клетках - генеративными. По фенотипическому проявлению мутации подразделяются на морфологические, физиологические, биохимические, поведенческие и др. Кроме перечисленных выше, существует немало более частных классификаций мутаций, основанных на каком-либо узком показателе, однако мы их оставим без внимания, так как это предмет специальной литературы. Ниже мы более подробно рассмотрим наиболее важные мутации.

 

Генные (точечные) мутации, или трансгенации представляют собой неопределяемые цитологическими методами химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов. Эти изменения могут выражаться в нарушении пар нуклео- тидов и сдвиге рамки считывания. В результате при транскрипции появляется измененная тРНК и, соответственно, полипептид с иной последовательностью аминокислот при трансляции. Напоминаем, что именно определенная последовательность аминокислот определяет особую структурную укладку молекулы полипептида, что обеспечивает специфические свойства белка. Изменение последовательности нуклеотидов при генной мутации, таким образом, приводит к появлению иного белка с другими функциями. Генные мутации часто являются причиной наследственных болезней, связанных с изменением обмена веществ.

 

Наименьшая часть молекулы нуклеиновой кислоты, изменение которой приводит к появлению нового признака (или преобразованию уже существующего), называется мутоном. Установлено, что мутон соответствует паре нуклеотидов в двухцепочечной молекуле ДНК или одному нуклеотиду в одноцепочечной молекуле нуклеиновой кислоты у вирусов. Соответственно этому генные мутации, охватывающие один сайт генного локуса, называются односайтовыши, несколько - многобайтовыми. В результате генных мутаций происходит изменение аллелей генов и их количество в генофонде популяции (и вида в целом) возрастает. Это приводит к множественному аллелизму. Напоминаем, что это понятие относится исключительно к генофонду, поскольку отдельная особь не может одновременно содержать более двух разных аллелей отдельного гена в гетерозиготном состоянии, а в гомозиготном состоянии оба аллеля одного гена одинаковы. Примером тому служит серия аллелей, определяющих окраску глаз у дрозофилы - красная (дикий тип), белая, вишневая, абрикосовая, эозиновая, цвета слоновой кости и т. д. (всего более десяти).

 

Генные мутации являются самыми распространенными - до 10% половых клеток у растений и животных имеют их. Однако вероятность мутации отдельного гена очень мала - в среднем 10-5 - 10-7, поэтому высокую относительную долю гамет, несущих измененный генетический материал, следует отнести к огромному количеству генов в геноме.

 

Как мы уже отмечали выше, генные мутации выражаются двумя способами: при изменении пар нуклеотидов и при сдвиге рамки считывания. Изменение нуклеотидной последовательности может быть в виде транзиции или трансверсии. В случае тран- зиции одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое, а пиримидиновое, соответственно, на другое пиримидиновое. Например:

А (пурин) Т (пиримидин) ® G (пурин) C (пиримидин), GC ® AT, TA ® CG и CG ® AT.

При трансверсии, напротив, пуриновое основание замещается пиримидиновым, а пиримидиновое, соответственно, пурино- вым:

A (пурин) T (пиримидин) ® C (пиримидин) G (пурин), AT ® TA, GC ® CG, CG ® AT.

Мутации, сопровождаемые изменением или заменой оснований в нуклеиновой кислоте, составляют примерно 20% общего числа генных мутаций. Значительно чаще происходят мутации, обусловленные сдвигом рамки считы/вания. Их механизм состоит в вытадении имеющихся (делеция) или вставки лишних пар нуклеотидов.

Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) представляют собой внутрихромосомные изменения или межхромосомные обмены. Хромосомные перестройки встречаются только у эукариот, поскольку лишь они обладают дискретными линейными хромосомами. У прокариот и тем более вирусов генетический материал имеет иную структурную организацию (см. разделы,

посвященные прокариотической клетке и вирусам). Они могут возникать как спонтанно, так и под инициирующим воздействием мутагенов. В ходе любых хромосомных перестроек сначала происходит разрыв хромосомы, а затем осуществляется соединение фрагментов. Причем выделенные фрагменты либо удаляются и утрачиваются, либо встраиваются в ту же или в другую хромосому.

 

Внутрихромосомные перестройки представляют собой различного типа структурные изменения в пределах одной хромосомы ( 392). Потеря участка хромосомы называется делецией (или нехваткой) - ABCDEFGH ® ABCEFGH (выделен утраченный ген). Впервые делецию одной из хромосом у дрозофилы обнаружил К. Бриджес (1917), причем это было первым открытием явления хромосомных мутаций вообще. В результате этой делеции у мух появляются вырезки края крыла. Нехватка концевого участка хромосомы называется дефишенси - ABCDEFGH ® ABCDEFG (выделен утраченный ген). Нехватки хромосом могут быть большими и малыми. Большие обычно летальны в гомозиготном состоянии (или гемизиготном состоянии, если отсутствует участок единственной Х-хромосомы у мужчин). Причина этого, по-видимому, состоит в том, что при делеции утрачивается слишком большое количество генов, определяющих развитие органов и реализацию жизненно важных функций организма.

Жизнеспособность гетерозигот объясняется тем, что имеется возможность проявления генов, локализованных в неповрежденной гомологичной хромосоме.

У человека делеция в коротком плече пятой хромосомы в гетерозиготном состоянии служит причиной болезни «кошачьего крика». Это заболевание сопровождается характерным «мяукающим» криком младенцев, а также малым размером головы (микроцефалия) и умственной отсталостью. Больные дети очень редко доживают до 10 - 12 лет. Известны также и другие тяжелые заболевания, которые развиваются у человека при делеции хромосом (также в гетерозиготном состоянии).

 

Возникновение делеций связано с разрывами в хромосоме. Если это происходит не на конце, а в средней части хромосомы, то разорванные участки соединяются и хромосома укорачивается. Выпадение одновременно «слипания» концов хромосомы, как это имеет место у прокариот). Если из хромосомы выделяется крупный участок, то он, в свою очередь, может замкнуться в кольцо. Утраченные фрагменты хромосом неизбежно разрушаются при делении клетки, поскольку они не обладают центромерами. Напоминаем, что центромеры являются местом инициации роста кинетохорных микротрубочек и, не имея их, участки хромосом любых размеров неспособны встраиваться в метафазную пластинку и, соответственно, распределяться по дочерним клеткам при анафазе.

 

Делеции можно обнаружить цитологическими методами - обычно по наличию петли, которая образуется при конъюгации гомологичных хромосом в зиготене профазы первого деления мейоза ( 393).

 

 

 

 Смотрите также:

  

модификационные и генатипические изменения - мейотическое...

Наследственная изменчивость — основа разнообразия живых организмов и главное условие их способности к эволюционному развитию.

 

эволюционный процесс - комбинативная и мутационная...

Мутационная изменчивость играет роль главного поставщика наследственных изменений.
Существование такого скрытого резерва наследственнойизменчивости создает возможность...

 

ГЕНЕТИКА — наука о наследственности иизменчивости...

Наследственные задатки дат. ученый У. Иоганнсен в 1909 г. предложил называть генами.